Kromozom nedir? Bir dizi kromozom. Bir çift kromozom

Yaban hayatında kalıtım ve değişkenlikkromozomlar, genler, deoksiribonükleik asit (DNA) nedeniyle oluşur. Genetik bilgi, DNA'daki bir nükleotidler zinciri halinde depolanır ve iletilir. Genler bu fenomende hangi rol oynar? Kalıtsal özelliklerin aktarımı açısından bir kromozom nedir? Bu tür soruların cevapları gezegenimizde kodlama ve genetik çeşitlilik ilkelerini anlamamızı sağlar. Birçok açıdan, bu yapıların rekombinasyonundan işe alımda kaç tane kromozomun dahil olduğuna bağlıdır.

"Kalıtım parçacıkları" nın keşfinden

Bir mikroskop altında bitki hücrelerini incelemek veXIX yüzyılın ortalarında birçok botanikçi ve zoolog olan hayvanlar, en ince ipliklere ve çekirdeğin en küçük halka biçimli yapılarına dikkat çekti. Çoğu zaman kromozomların ilk keşfisi Alman anatomisti Walter Flemming'dir. Nükleer yapıları işlemek için anilin boyaları kullanmıştı. Flemming'in lekelenme yeteneği nedeniyle "kromatin" adı verilen madde. 1888'de "kromozomlar" terimi Henry Valdeier'in bilimsel devrimine yol açtı.

Flemming ile eşzamanlı olarak, bu sorunun cevabını aradım.Bir kromozom nedir, bir Belçikalı Edward van Beneden. Biraz önce Alman biyologları Theodore Boveri ve Edward Strasburger, kromozomların bireyselliklerini, sayılarının farklı canlı organizma türlerinde sabit kaldığını gösteren bir dizi deney gerçekleştirdiler.

Kalıtımın kromozom teorisinin önkoşulları

Amerikalı araştırmacı Walter Sutton,hücre çekirdeğinde kaç tane kromozom bulunur. Bilim adamı bu yapıları kalıtım birimlerinin taşıyıcıları, organizmanın belirtileri olarak gördü. Sutton, kromozomların genlerden oluştuğunu keşfetti, bu sayede özellik ve işlevler ebeveynlerden gelen soyuna iletildi. Yayınlarındaki genetikçi, hücre çekirdeğini bölme işlemindeki kromozom çiftlerini, hareketlerini anlattı.

Amerikalı meslektaşlarından bağımsız olarak, işTheodore Boveri liderliğindeki aynı yön. Her iki araştırmacı da eserlerinde kalıtsal özelliklerin bulaşma problemlerini incelediler, kromozomların rolü ile ilgili temel hükümleri formüle ettiler (1902-1903). Boveri-Sutton teorisinin daha da geliştirilmesi, Nobel ödüllü Thomas Morgan'ın laboratuvarında gerçekleşti. Seçkin Amerikalı biyolog ve yardımcıları, kromozomda bir dizi gen yerleşimi oluşturdular, genetiğin kurucu babası olan Gregor Mendel'in yasalarının mekanizmasını açıklayan sitolojik bir temel geliştirdiler.

Kafesteki kromozomlar

Kromozomların yapısı incelendikten sonra başladıXIX yüzyılda keşifler ve açıklamalar. Bu bedenler ve iplikler prokaryotik organizmalarda (nükleer olmayan) ve ökaryotik hücrelerde (çekirdeklerde) bulunur. Bir mikroskop altında yapılan çalışma, bir kromozomun morfolojik açıdan ne olduğunu tespit etmeyi mümkün kılmıştır. Bu, hücre döngüsünün belirli fazlarında ayırt edilebilen hareketli bir diş benzeri gövdedir. Interfazda, çekirdeğin tüm hacmi kromatin tarafından işgal edilir. Diğer dönemlerde, kromozom bir veya iki kromatit olarak ayırt edilebilir.

Hücre sırasında bu oluşumları görmek daha iyidirbölünme - mitoz veya mayoz. Ökaryotik hücrelerde, lineer yapının büyük kromozomları daha sık görülebilir. İstisnalar olmasına rağmen daha az prokaryotları vardır. Hücreler genellikle birden fazla tipte kromozom içerir, örneğin kendi küçük "kalıtsal parçacıkları" mitokondri ve kloroplastlardır.

Kromozom formları

Her kromozom bir kişiye sahiptirYapı, lekenin diğer özelliklerinden farklıdır. Morfoloji çalışmasında, sentromerin pozisyonunun, kolların bele göre boyunun ve yerleştirilmesinin belirlenmesi önemlidir. Kromozom kümesi genellikle aşağıdaki formları içerir:

• sentromerin orta pozisyonunun karakteristik olduğu metaentrik veya eşkenar;
• alt-merkezli veya dengelenmemiş (büzülme telomerlerden birine doğru meyillidir);
• iç merkezli veya çubuk şeklinde, sentromer hemen hemen kromozomun sonunda yer alır;
• Tanımlanması zor bir formla gelin.

Kromozom fonksiyonları

Kromozomlar genlerden oluşur - fonksiyonelkalıtım birimleri. Telomerler, kromozomun omuzlarının uçlarıdır. Bu uzmanlaşmış elemanlar hasara karşı koruma sağlar, parçaların kümelenmesini önler. Centromere, kromozomları iki katına çıkarırken görevlerini yerine getirir. Üzerinde bir kinetochore var, bölünmenin milinin yapılarının eklenmiş olması. Her bir kromozom çifti sentromerin bulunduğu yerde bireyseldir. Bölme milinin dişleri, bir kromozomun her bir kızı değil, her bir hücre hücresini bırakacak şekilde çalışır. Bölme işleminde tekdüze katlama, çoğaltma kökeni sağlar. Her kromozomun çoğalması, bu tür noktalarda eşzamanlı olarak başlar, bu da tüm fisyon sürecini önemli ölçüde hızlandırır.

DNA ve RNA'nın rolü

Bir kromozomun ne olduğunu öğrenmek içinBu nükleer yapıyı yerine getirir, biyokimyasal bileşimini ve özelliklerini inceledikten sonra başarılı oldu. Ökaryotik hücrelerde, nükleer kromozomlar yoğunlaştırılmış bir madde - kromatin tarafından oluşturulur. Analize göre, bileşimi yüksek moleküler organik maddeleri içerir:

• deoksiribonükleik asit (DNA);
• ribonükleik asit (RNA);
• proteinler histonlardır.

Nükleik asitler en çokamino asitler ve proteinlerin biyosentezine doğrudan katılım, kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. DNA ökaryotik hücrenin çekirdeğinde bulunur, RNA sitoplazmada yoğunlaşır.

genler

X-ışını kırınım analizi DNA olduğunu gösterdiZincirleri nükleotitlerden oluşan bir çift sarmal oluşturur. Bunlar bir karbonhidrat deoksiriboz, bir fosfat grubu ve dört nitrojen bazından biridir:

1. A, adenindir.
2. G - guanin.
3. T, timindir.
4. C sitosindir.

Spiral deoksiribonükleoprotein alanlarıiplikçikler, proteinler veya RNA'daki amino asit dizisi üzerinde kodlanmış bilgi taşıyan genlerdir. Üreme sırasında ebeveynlerden yavrulara kalıtsal özellikler, genlerin alelleri olarak iletilir. Belirli bir organizmanın işleyişini, gelişimini ve gelişimini belirlerler. Bazı araştırmacılara göre, polipeptidleri kodlamayan DNA bölümleri düzenleyici işlevler yerine getirmektedir. İnsan genomu 30 bine kadar gen sayılabilir.

Kromozomlar kümesi

Toplam kromozom sayısı, özellikleri -türlerin karakteristik özelliği. Drosophila sineklerinde, sayıları 48, primatlar 48'de ve insanlarda 46. Bu sayı, aynı türlere ait organizmaların hücreleri için sabittir. Tüm ökaryotlar için bir "diploid kromozom" kavramı vardır. Bu, tam bir set, ya da haploid - yarı miktarına (n) karşılık 2n'dir.

Tek bir çiftte kromozomlar homologdur.form, yapı, sentromer ve diğer elementlerin yeri ile aynıdır. Homologlar, onları set içindeki diğer kromozomlardan ayıran kendi özelliklerine sahiptir. Temel boyalarla boyama, her bir çiftin ayırt edici özelliklerini incelemek, incelemek için izin verir. Diploid kromozom seti somatik hücrelerde bulunurken, haploid seti cinsel olarak bulunur (gametler olarak adlandırılır). Memelilerde ve heterogametik erkek cinsiyetine sahip diğer canlı organizmalarda, iki tür seks kromozomu oluşur: X kromozomu ve Y. Erkeklerde XY kümesi vardır, dişiler XX'dir.

Bir insanın kromozomal alımı

İnsan vücudunun hücreleri 46 kromozom içerir. Hepsi, seti oluşturan 23 çift halinde birleştirildi. İki tip kromozom vardır: otosomlar ve cinsiyet. İlk form 22 çift - kadınlar ve erkekler için ortak. Onlar erkek çiftinin hücrelerinde nonhomolog olan 23 çift - cinsiyet kromozomlar tarafından ayırt edilir.

Genetik özellikler cinsel ilişki ile ilişkilidiraksesuar. Onların transferi için, erkeklerde Y ve X kromozomu, kadınlarda iki X. Otozomlar, kalıtsal özellikler hakkındaki bilginin kalanını içerir. 23 çiftin bireyselleştirilmesine izin veren teknikler var. Belli bir renkle boyanırken çizimlerde açıkça ayırt edilebilirler. İnsan genomundaki 22. kromozomun en küçük olduğu dikkat çekicidir. Gergin durumda olan DNA'sı 1.5 cm uzunluğunda ve 48 milyon çift azotlu tabana sahiptir. Kromatin ile yapılan histonların özel proteinleri kompresyon yapar, bundan sonra iplik, hücrenin çekirdeğinde binlerce kez daha az yer kaplar. Bir elektron mikroskobu altında, interfaz nükleusundaki histonlar, bir DNA ipliği üzerindeki strunga benzemektedir.

Genetik hastalıklar

3 binden fazla var. Kromozomlardaki hasar ve bozukluklardan kaynaklanan çeşitli tiplerdeki kalıtsal hastalıklar. Down sendromu bunlardan biridir. Böyle bir genetik hastalığı olan bir çocuk, zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme ile karakterizedir. Kistik fibroziste, dış salgı bezlerinin işlevlerinde bir başarısızlık vardır. İhlal, vücutta terleme, salgılama ve mukus birikimi ile ilgili sorunlara yol açar. Akciğerlerin işini zorlaştırır, boğulmaya ve ölüme yol açabilir.

Renk görme bozukluğu - renk körlüğü -Renk tayfının bazı kısımlarına bağışıklık. Hemofili, kan pıhtılaşmasının zayıflamasına yol açar. Laktoz intoleransı, insan vücudunun süt şekerini emmesine izin vermez. Aile planlaması ofislerinde, belirli bir genetik hastalığa yatkınlık hakkında bilgi edinilebilir. Büyük tıp merkezlerinde uygun muayene ve tedaviye girmek mümkündür.

Genoterapi modern tıbbın yönüdür.Kalıtsal hastalıkların genetik nedenini ve ortadan kaldırılmasını öğrenir. Yeni yöntemlerin yardımıyla, normal genler rahatsız edici olanlar yerine patolojik hücrelere sokulur. Bu durumda, doktorlar hastayı semptomlardan değil, hastalığa neden olan sebeplerden kurtarır. Sadece somatik hücrelerin düzeltilmesi gerçekleştirilir, gen terapisi yöntemleri henüz seks hücrelerine büyük ölçüde uygulanmaz.