Nüfus-istatistiksel araştırma yöntemi. Genetik, nüfus-istatistik olarak ne işe yarar?

Çeşitli özelliklerin miras kalıplarıinsan organizması, biyoloji - insan genetiği dalında incelenmektedir. Fizyoloji, tıp, ekoloji ile yakından ilişkilidir ve sebepleri insan popülasyonlarının gen havuzundaki - kromozomal, gen ve genetik mutasyonlar - sapmalarının saptanması ve erken teşhis edilmesi sorunlarını çözmek için tasarlanmıştır. Nüfus-istatistiksel yöntem sendromların tespit ve prognozunun en onaylanmış formlarından biridir - kalıtsal insan hastalıkları, bu yazı çalışmasına ayrılmıştır.

Metodun uygulama şekilleri

Çalışmalarındaki tıbbi genetikbilimleri, istatistik ve klinik tıp tam veri çekme insan kromozomu araştırma cihazının çeşitli formlar. Bu nüfus genetiği ve yasaların teorik temeli matematiksel analiz yardımıyla formüle edilmiş bir rastlantı değildir. Nüfus istatistiksel yöntem genetik anormallikleri tanımlamak için değil aynı zamanda bir homozigot resesif olarak bu bozuklukların barındıran gen ortaya çıkma sıklığını belirlemek için, ve (daha yaygın), heterozigot fenotipik formunu sergiler değil sadece kullanılmaktadır.

Bir nüfus kavramı

Matematiksel kalıpları oluşturmakGen havuzunda gen havuzunda belirli genetik depoların dağıtımı, insan popülasyonu kavramına bağlı. Modern bilim tarafından incelenmek için en çok talep edilen yöntemler nelerdir? En önemlilene üç isim verelim:

1. Nüfus-istatistiksel yöntem.

2. Şecere.

3. İkizi.

Genofond, tüm insanların genotipleri olarak anlaşılır,belirli bir yerde yaşıyor. Bu bütün bir ülkenin nüfusu olabilir, örneğin, tek başına yeterli yaşayan belirli bir ulus ya da insan grubu, köy sakinleri Afganistan dağlarında veya Amazon ormanda kabile kaybetti.

Popülasyonun genotipik özelliği şunları içerir:tüm genlerin toplamı ve bireylerin dış karakterleri. Nüfus-istatistiksel araştırma yöntemi hem sporadik patolojileri hem de açıkça ifade edilen soy gösterici biçimdekileri araştırmak için kullanılır.

İlk grup eylemin sonucudurdurumsal teratojenik faktörler. Başka bir grup, belirli bir aile, milliyet veya uyrukluk içinde yeterince uzun bir süre boyunca sistematik olarak kaydedilen geniş kapsamlı gelişimsel anomalileri içerir. Örneğin, polidaktili, renk körlüğü, hemofili. Bu hastalıkları kontrol eden patolojik kalıtımsal yatakların bulaşma mekanizmasını incelemek için popülasyon-istatistiksel bir yöntem kullanılmıştır.

Kalıtsal yatkınlıkla hastalıkların görünümünü etkileyen faktörler

Çok faktörlü doğasıBir dizi insan neslinde ortaya çıkan genetik ve çevresel) patolojiler. Hipertansiyon, diabetes mellitus tip I, bronşiyal astım, şizofreni ve kalıtsal yatkınlığı olan diğer hastalıkların genetik analizi, binlerce pedigri çalışması gerektirir.

Her durumdaGenetiğin populasyon-istatistik yöntemi, insan grubunun çevresel faktörlerin (radyasyon, içme suyunun mikroelement bileşimi, iklim) etkisine tepkisini ve kaç genin belirlediğini ortaya koyabilmektedir.

İnsan hastalıkları nüfusun genetik heterojenliği ile bağlantılı mı?

Karşılaştırmalı analizin sonuçları nelerdir?Aynı dış ortamda yaşayan farklı etnik gruplar? Bu tür popülasyonların benzer abiyotik faktörlere olan farklı reaksiyonu, genetik heterojenliğinin kanıtı olarak işlev görür.

Klinik, soy ve topluminsan genetik çalışma için istatistiksel bir yöntem ailelerde hastalığın ortaya çıkışından seviyesi popülasyonunda meydana gelme sıklığı ile karşılaştırılabilir olduğunu göstermiştir. multipl skleroz, Alzheimer, otizm: Bunlar genetik yatkınlık romatizma, alerji gibi multifaktöriyel hastalıklar etkilenen nüfusun klinik çalışmaların çalışmasında kullanılmıştır.

Karakteristiklerin kalıtımının matematiksel gerekçesi

Genetiğin özelliklerini düşünmeden önceİnsan popülasyonları, matematiksel bir hukuk biçiminde sunulan teorik temelini inceleyeceğiz. Özü aşağıdaki gibidir: herhangi bir gen için genotip frekansları iki sayının toplamının kare denklemi kullanılarak hesaplanabilir. Bununla birlikte, söz konusu popülasyon yeterince sayıda olmalı, genleri ve doğal seçilim güçlerini sürüklemek imkansızdır ve melezler kendiliğinden ortaya çıkar.

Popülasyon-istatistik yönteminin uygulanmasıİnsan genetiğinin incelenmesi ve klinik gözlemlerin sonuçları, kusurlu genlerin fenotipik tezahürünün sıklığını ve bir çocuğun patolojisi olan olasılığını öngörmek mümkündür.

Patolojinin tezahür etme olasılığı nasıl hesaplanır

İşte fenilketonüri kalıtımına bir örnek -esansiyel amino asit fenilalaninin değişiminin ihlaline dayanan gen hastalığı. Avrupalıların popülasyonlarında, patolojik gen f sıklığı 1: 10,000'dir, hastalar ff genotipi ile resesif homozigotlardır.

Fırsatları kullanmanüfus-istatistiksel yöntem ve matematiksel hesaplamalar, anormal genin frekansını kurmak mümkündür. 0.01'e eşittir. Daha sonra fenotipte ifade edilen işaretin olasılığı 0.99 olacaktır. Bu nedenle genotip Ff'ye sahip resesif genin taşıyıcıları 0.02'dir. Yani, dikkate alınan popülasyonda, yaşayan insanların yaklaşık% 2'si genotipinde resesif bir fenilketonüri genine sahiptir.

Gördüğümüz gibi, populasyon istatistik yöntemi, kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışından sorumlu olan paniktik popülasyonun genlerinin sıklığını hesaplamak için kullanılmaktadır.

İnsan popülasyonunun özellikleri

İnsan uygarlığının evrimi olan formlarBiyolojik takson, bireysel toplumların gelişmesi, çevre benzer koşullarda yaşayan uzun bir dönem olarak temsil edilebilir. Onlar benzer climatogeographic parametreleri, yeme tek yolu, ortak patojenleri içerir.

Bütün bunlar gen havuzundaki konsolidasyona katkıda bulunduAnthropogenesis'te erken dönemlerinde, normal allel ve çiftlerinin gruplarının popülasyonları varyasyon ve doğal seleksiyon kalıtsal tiplerinin etki için temel olmuştur.

Genetikçiler nüfus istatistiklerinde neler yapıyor?yöntem şu an Her şeyden önce, bu zorla izolasyonun insan genomuna, yakın ilişkili evliliklere, ekolojik durumun bozulmasına olan bu etki. İnsanlık gen havuzunu patolojik genlerle canlandırdılar ve çeşitli hastalıkların tezahürüne kalıtsal bir yatkınlığı saptamak için tasarlanmış geniş bir tıbbi ve genetik konsültasyon ağının oluşturulmasının sebebi oldular.