Denver karyotip için bir temel olarak kromozomların sınıflandırılması
Tüm canlı organizmalar hücrelerin çekirdeklerini içerirbelirli bir genetik materyal kümesi. Ökaryotik hücrelerde kromozomlar ile temsil edilir. Hesap ve bilimsel araştırmaların kolaylığı için karyotip çeşitli tekniklerle sistematikleştirilmiştir. İnsan kromozomları örneğinde genetik materyal siparişi verme yöntemleri hakkında bilgi edelim.
İnsan kromozomlarının sınıflandırılması
Karyotip, vücudun herhangi bir somatik hücresinde bulunan bir kromozom setidir (diploid). Bu organizmanın karakteristiğidir ve genital hücreler haricinde tüm hücrelerde aynıdır.
Karyotipteki kromozomlar:
- otozomalar, farklı cinsiyetteki bireylerde farklılık göstermez;
- cinsiyet (heterokromozomlar), farklı cinsiyetteki bireylerde yapı farklılık göstermektedir.
İnsan vücudundaki hücreler 46 filament içerirDNA, bunların 22'si otozomalar ve bir genital. Bu bir diploid 2n genetik materyal kümesidir. Kadınlarda heterokromozom çifti XX, erkek XY, karyotip belirtimi sırasıyla 44 + XX ve 44 + XY olarak adlandırılır.
Germ hücrelerinde (gametler) bir haploid veya tek bir 1n DNA seti vardır. Yumurta hücreleri 22 otozom ve bir X kromozomu, sperm - 22 otozom ve heterokromozomlardan biri X veya Y içerir.
Kromozomların tanımlanması ve sınıflandırılması neden gereklidir?
Denver ve Paris sınıflandırma sistemleribilimsel toplulukta yaygın olarak kullanılan kalıtsal materyal, bir karyotip kavramını birleştirmek ve genelleştirmek üzere tasarlanmıştır. Genetik, karyosistematik ve seçilim alanlarındaki araştırma sonuçlarının doğru sunumu ve yorumu için genel bir yaklaşıma ihtiyaç duyulmaktadır.
Şematik olarak, karyotip,ideogramlar - sistematik diziler ve kromozomların azalan sırasına göre düzenlenmiştir. İfadogram, spiral DNA'nın boyutlarını değil, aynı zamanda bazı morfolojik özellikleri, ayrıca birincil yapısının (hetero- ve ökromatin bölgelerini) yansıtıyor.
Bu grafiklerin analizini kullanarak, farklı sistematik organizmalar arasındaki akrabalık derecesi belirlenir.
Bir karyotipte, otozom çiftleri olabilir,hemen hemen aynı büyüklükte olup, bunları doğru bir şekilde bulmak ve numaralandırmak zorlaştırır. Hangi parametrelerin, insan kromozomlarının Denver ve Paris sınıflandırmasını dikkate aldığına bakalım.
1960 yılında Denver konferansı sonuçları
O yıl, ABD'nin Denver kentindeİnsan kromozomları konferansı düzenlenmiştir. Kromozomların sistematizasyonunda çeşitli yaklaşımlar (büyüklük, sentromerlerin konumu, farklı derecelerde spiralleşme, vb) açısından tek bir sistemde birleştirilmiştir.
Konferansın kararı, insan kromozomlarının Denver sınıflandırmasıydı. Bu sistem prensiplere göre yönlendirilir:
- Tüm insan otosomları, uzunlukları azaldıkça 1'den 22'ye sırayla numaralandırılır ve X ve Y sembolleri, seks kromatitlerine atanır.
- Karyotip kromozomları sentromerlerin pozisyonu, uyduların varlığı ve kromatidler üzerindeki ikincil daralmalar hesaba katılarak 7 gruba ayrılır.
- Sınıflandırmayı basitleştirmek için, kısa kolun uzunluğunu kromozomun tüm uzunluğuna bölerek ve yüzde olarak ifade edilerek hesaplanan sentromerik bir indeks kullanılır.
Kromozomların Denver sınıflandırması dünya bilimsel topluluğunda evrensel olarak kabul edilmektedir.
Kromozom grupları ve özellikleri
Denver kromozom sınıflandırması yedi içerirOtosomların numaralandırma sırasına göre düzenlendiği, ancak düzensiz olarak dağıldığı gruplar. Bu, gruplara ayrıldıkları özelliklerden kaynaklanmaktadır. Bu konuda daha fazlası var.
Kromozom grubu | Kromozom çiftleri sayıları | Gruptaki kromozom yapısının özellikleri |
bir | 1-3 | Uzun kromozomlar birbirinden iyi ayırt edilebilir. 1 ve 3 çiftlerde bel pozisyonu, 2. çift - submetacentrikte, meta-merkezlidir. |
B | 4 ve 5 | Kromozomlar bir önceki gruba göre daha kısadır, birincil daralma altmerkez merkezlidir (ortaya yakın). |
C | 6-12 X kromozomu | Orta büyüklükte kromozomlar, hepsi eşit olmayan alt-merkezli, karmaşık olarak da duruma uygun olabilir. Grubun otosomlarına boyut ve şekilde özdeş olan çoğaltma, diğerlerinden daha sonra sona erer. |
D | 13-15 | Primer daralma (akrosentrik) neredeyse kenar pozisyonu olan orta büyüklükteki bir gruptaki kromozomlar uydulara sahiptir. |
E | 16-18 | submetasentrik - 16 eşit metasentrik, 17 ve 18, bir çift kısa bir kromozom olabilir. |
F | 19 ve 20 | Kısa meta sentezler, birbirinden neredeyse ayırt edilemez. |
G, | 21 ve 22 Y-kromozomu | Uydularla kısa kromozomlar, akrocentrik. Yapı ve boyutta küçük farklılıklar var. Grubun diğer kromozomlarından biraz daha uzun, uzun omuzda ikincil daralma var. |
Gördüğünüz gibi, kromozomların Denver sınıflandırması, herhangi bir DNA manipülasyonu olmadan morfolojinin analizine dayanmaktadır.
İnsan Kromozomlarının Paris Sınıflandırması
1971'den itibaren bu sınıflandırmanın temeliYıl, diferansiyel kromatin boyama yöntemleri vardır. Rutin renklendirmenin bir sonucu olarak, tüm kromatitler kendi desenlerini açık ve koyu bantlardan alırlar, böylece gruplar içinde kolayca tanımlanabilirler.
Farklı boyalarla kromozomları işlerken, bireysel segmentler tanımlanır:
- Akrilik-hardal boyasının uygulanması sonucunda kromozomların Q-segmentleri fluoresce.
- G-segmentleri, Giemsa yöntemiyle (Q-segmentleri ile örtüşerek) boyama sonrası ortaya çıkar.
- R-segmentlerinin boyanması, kontrollü termal denatürasyon ile gerçekleşir.
Genlerin kromozomlardaki yerlerini belirtmek için ek tanımlamalar yapılır:
- Kromozomun uzun kolu, küçük harf q, kısa harf, küçük harfle gösterilir.
- Omuzun içinde, sentromerden telomer ucuna kadar numaralandırılmış 4 bölgeye kadar tanımlanmıştır.
- Bölgelerdeki bantların numaralandırılması da sentromer yönüne doğru gider.
Eğer genin kromozomdaki konumu kesin olarak biliniyorsa, koordinatı bant indeksidir. Genin lokalizasyonu daha az belli olduğunda, uzun veya kısa bir kolda olduğu belirtilir.
Kromozomların doğru haritalanması içinMutagenez ve herhangi bir teknikle melezleme vazgeçilmezdir. Bu durumda kromozomların ve Parisli'nin Denver sınıflandırması birbirinden ayrılmaz bir şekilde birbiriyle bağlantılıdır ve birbirini tamamlar.
</ p>
