Marfan Sendromu: nedenler, semptomlar ve tedavi yöntemleri

Marfan sendromu, tehlikeli bir hastalıktır.belirli bir gen grubunun mutasyonuyla ilişkilidir. Benzer bir teşhisi olan insanlar bağ dokusu yapısındaki bozukluklardan muzdariplerdir. İlk kez 1876 yılında Williams tarafından tanımlanan bu hastalık, ancak 1896'da Fransız bebekçi A. Marfan, bu sorunun belirtilerini ve nedenlerini daha ayrıntılı olarak inceledi ve bir isim verdi.

Marfan Sendromu: Sebepler

Daha önce de belirtildiği gibi, bu kalıtsalfibrin proteini kodlayan genlerin bir mutasyonu ile ilişkili bir hastalık. Bağ dokusunun normal yapısından sorumlu olan bu protein. Benzer bir mutasyona sahip bir kişi kusurlu olarak doğar. Bununla birlikte, belirtiler farklı şekillerde ifade edilebilir. Örneğin, herhangi bir görünür işaret olmadığından kaza teşhisi konmuş hastalar var. Ve aksine, bir dizi deformasyon ve rahatsızlık eşlik ettiği için, hastalıktan büyük oranda zarar gören insanlar var.

Marfan sendromu: semptomlar

Bağ dokusu ayrılmaz bir bileşentirİnsan vücudunda hemen hemen tüm organ ve sistemleri. Bu nedenle, Marfan sendromu farklı şekillerde kendini gösterebilir - Hastalık iskelet, kaslar, sinir ve kalp-damar sistemini etkileyebilir:

• Sıklıkla hasta bir kimlik tespit edilebilirVücudun yapısı üzerine. Bu sendromu olan hastalar, kural olarak, çok uzun ve ince, orantısız, uzatılmış ekstremitelerdir. Birçoğu skolyoz, düz ayaklar, göğüs yapısındaki usulsüzlük gibi kusurlardan muzdariptir.
• Marfan sendromuna genellikle göz hasarı eşlik eder - bir kişi aynı anda bir veya iki lensin yerini değiştirir. Bu insanlar glokoma, kataraktlara ve retina dekolmanına daha yatkındır.
• Kural olarak, hastalığa kardiyovasküler sistemin yapısında ve çalışmasında bir ihlal eşlik eder - özellikle aort duvarı zayıflar ve yaşam için son derece tehlikelidir.
• Cilt streç izleri, büyüme ve gelişme sürecinin bitiminde bile hastalarda sıklıkla görülür. Buna ek olarak, inguinal ve abdominal hernilere açıktırlar.

Marfan sendromu: tedavi ve tanı

Bugüne kadar,özel tanı yöntemi. Entegre bir yaklaşıma ihtiyaç duyulmaktadır. Başlangıçta doktor tam anamnezleri toplar, daha sonra kas iskelet sistemi ve dolaşım sistemlerinin testlerini ve araştırmalarını ve ayrıca oftalmolojik muayene yaptırır.

Tedavi yöntemi gelince, o haldeGenetik hastalıkların çoğunda Marfin sendromu sonsuza dek insanla kalıyor. Ancak modern tıp yöntemlerinin yardımıyla yaşam beklentisi artırabilir ve aynı zamanda hastaya konfor ve rahatlık kazandırır. Hasta düzenli olarak doktorlarla muayene etmelidir. Örneğin, görme ile ilgili sorunlar olması durumunda, uzmanlar gözlük veya lens takabilir. Uyuşturucu yardımı ile dolaşım sistemindeki bazı belirtileri kaldırabilir ve ortopedik adaptasyonlar iskeletin düzgün gelişimine yardımcı olur.

Bugün dünya aktif.Bu hastalığın incelenmesi. Bilim adamları, genin mutasyonundan sonra ne olduğunu ve süreci durdurup durduramayacağını ya da en azından herhangi bir şekilde onu etkileyebileceklerini bulmaya çalışıyorlar. Ayrıca, farmakologlar semptomları giderebilecek ve ölüm riskini ortadan kaldırabilecek yeni, daha etkili ilaçların üretiminde çalışıyorlar.