Holt-Oram sendromu. El-Kalp Sendromu

Holt sendromu - Oram - ciddi bir hastalıktır.otozomal tipte kalıtım, birkaç genin yenilgisi ile karakterizedir. Kalbin ve iskeletin anatomik yapısından sorumludurlar. Bu hastalığa el-kalp sendromu denir.

Ne oldu

Bu hastalık, kalıtsal,üst ekstremitelerin ve konjenital kalp kusurlarının değişen gelişimsel malformasyonlarını birleştirir. Hastalığın gelişiminin başlangıcında tanımlanması çok önemlidir. Bunu yapmak için, genetik araştırmalar yapın. Tanıyı teyit etmekle kalmaz, aynı zamanda gelecek kuşaklarda hastalığın ortaya çıkma ihtimalini öngörürler.

Gebelikte UltrasonZaman içindeki iskelet gelişimindeki ihlalleri tespit etmeyi sağlar. Endikasyonlar hastalığın bulgularına karşılık gelirse, gelecekteki çocuğun kalbinde intrafal taramalar gerçekleştirilir. Genellikle Holt-Oram sendromu bebeğin doğumundan sonra belirlenir. İskelet yapısındaki şüpheli kusurlar kardiyolog tarafından dikkatlice incelenir, çünkü hastalığın ciddiyeti sendromun kardiyak bulgularına bağlıdır.

Doğum Defectleri

önkol yapısındaki anormallikleri ile karakterize veBir tarafta veya her ikisinde bir anda görünen fırçalar. Koltuk altı gelişimi ve deformasyonu derecesi farklı olabilir: Bir parmağınızda üç falanks varlığı veya ellerdeki başparmak tamamen yok olduğunda. Çoğu zaman sol el parmaklarıyla olur. Radiusun hipoplazisi veya radiusun tam olmaması durumunda şiddetli vakalar vardır. Çok daha az dikkat çeken: kendi aralarında füzyona uğramış parmaklar, göğüs kafesinin deformitesi, klaviküllerin az gelişmiş olması ve skapula, omurganın eğriliği. İskelet değişiklikleri insan hayatını tehdit etmez. Fakat etkilenen organın fonksiyonel kapasitesinin ihlal edilmesi hayatı zorlaştırır.

Hastaların yaklaşık% 85'inde konjenital malformasyonlar görülmektedirKalp: Aortun daralması ve açık kanalı, pulmoner arter stenozu, vana yapısının ihlali. Genellikle interatriyal septumda doğuştan bir defekt vardır. Ciddi derecede farklıdır: neredeyse fark edilebilecek düzeyde, büyük bir ikincil kusurdan kalp yetmezliğine yol açar.

Otozomal dominant kalıtım tipi

Bu hastalık için karakterize olanlar:

• Bir kuşağın diğerinden düzenli olarak bulaşması.
• Gen oldukça yüksek oranda ortaya çıkarsa, hastalık bir kuşağı atlamaz, ancak her cins cinsiyet aile bireylerine kadar izlenebilir.
• Gen ebeveynlerden çocuklara geçti. İstisna, sonradan hasta atadan sağlıklı bir yavruya iletilen spontan mutasyona bağlı olarak ailede hastalığın yeni ortaya çıktığı vakalardır.
• Sıklıkla hastalık bir ana hat boyunca iletilir.
• Ailede bulunan herkes, hastalık genini almaz: Ailenin sağlıklı üyeleri, hastalığın belirtisi olmaksızın torunlar tarafından doğarlar.

• Çocukların bir annesi varsa ve babalar farklıysa ya da babası farklıysa, baba birdir ve anneler farklıdır, ortak bir ebeveynin çocukları bu hastalığa sahip olabilir.
• Otozomal dominant kalıtım türü, kişinin belirli bir cinsiyete ait olmamasına bağlı değildir. Erkekler ve kadınlar hastalıktan eşit derecede etkilenmektedir.

Atriyal septum

Bir kusur varsa, geliştirirKonjenital kalp hastalığı, kalpteki diğer hastalıklarla birlikte izole edilebilir veya kombine edilebilir. İki atriyum arasında sol ve sağ arasında açık bir iletişim kurulduğunda interatriyal septumun hatası oluşur. Hastada Holt-Oram sendromu varsa, nefes darlığı, kalpteki sesler, fiziksel gelişimdeki yorgunluk ve gecikme, cilt solgunluğu ve sık solunum yolu hastalıkları var. Bu patolojiye bağlı konjenital kalp hastalığı hastaların yaklaşık% 5-15'inde, kadınlarda erkeklerin iki katı kadar sık ​​görülmektedir.

Gerçek şu ki, annenin rahmında olan fetus,interatriyal septumda açık oval bir açıklık vardır. Normal kan dolaşımını sağlar. Bebek doğduktan sonra, çoğu yenidoğanın deliği kapanır. Bunun olmaması zamanlar olmasına rağmen. Fakat bu delikten kan deşarjı o kadar önemsiz ki bir kişi bir anormallik hissetmiyor ve sahip olduğudan şüphelenmiyor. Yaşına kadar sessizce yaşıyor. Bu interatriyal septumun kusuru gibi kalıtsal anormallikler çeşitli boyutlarda, şekillerde olabilir ve bunun farklı bölümlerinde ortaya çıkar.

Atriyal atriyal defektler. türleri

• Septumun ana bölümünün anomalisipedlerin anormal gelişiminin bir türüdür ve üçüncünün alt kısmında triküspit kapakçıkların yanında lokalizedir. Bunlar sırayla deforme olabilir ve istenilen işlevin performansıyla başa çıkamazlar. Yardımları ile atriyoventriküler septum ile ortak bir valf oluşturulduğu vakalar vardır.
• İnteratriyal septumda bir kusur var.İkincil kısım, üstte veya ovoid fossada görülür. Bu durumda sağ atriyuma ait kan soldan gelir. Genellikle bu kusurlara ikincil kusurlar denir ve bunlar septumun dokusunda bir kusur varlığında ortaya çıkar. Fakat aynı zamanda kusurun fonksiyonel ve anatomik açıklığı korunur.

Interatriyal kusurların belirtileri

• Holt-Oram sendromu doğrudan yaşa bağlıHasta, septum defektinin büyüklüğü, pulmoner damarların direncinin büyüklüğü. Bu defektli birçok hasta kesinlikle sağlıklı görünüyor ve şikayet etmiyor. Gerçek şu ki, bir kusur nedeniyle değil, aşırı fiziksel efor veya yorgunluk nedeniyle kan soldan sağa doğru taburcu edilebilir. Vakaların büyük çoğunluğunda, kalpte ses duyulmuyor. Bu bazen interatriyal septumun önemli bir kusuru ile olur.

• Bu anomali genellikle mitral kapakçık prolapsusuna neden olur. Böyle bir hastalığı olan hastalar, gürültü veya kliklerle iyi dinlenir.
• Eğer kusurun boyutu çok büyükse, insanlardaormanın sınırları sağa doğru genişlediğinde bir taşikardi, nefes darlığı, kalpte bir kambur var. Pulmoner arterin pulsasyonunu belirlemek için parmakların yardımı ile kolaydır.
• Sekonder atriyal septal defektNadir durumlarda kalp yetmezliğine neden olabilir. Bu, hastaların% 3-5'inde, özellikle bir yaşın altındaki çocuklarda görülür. Ameliyat yoksa, ölüm riski büyüktür.

Atriyal atriyal defektler. nedenleri

Anomaliler, embriyonik gelişim sırasında primer veya sekonder septa ve endokardiyal sırtlar gelişmemiş olduğunda ortaya çıkar.

• Bir kusurun ortaya çıkışı genetik, fiziksel, çevresel ve bulaşıcı faktörlerle ilişkilidir.
• Anne karnındaki çocuğun septumunun anormal gelişimi, akrabaları konjenital kalp hastalığı olan ailelerde yüksek derecede risk taşır.
• Hamile bir kadının viral doğası hastalıkları interatriyal septumun bir kusuruna neden olabilir. Bunlar kızamıkçık, uçuk, su çiçeği, frengi.
• Hamilelik sırasında uyuşturucu ve alkol.
• İşyerinde zararlı maddeler, radyasyona maruz kalma.
• Toksikoza bağlı komplikasyonlar, bunun sonucunda çocuğun yatağı tehdit altındadır.

Interatriyal septumun kusurları. sınıflandırma

Üçüncü ve sekizinci haftalar arasındarahimde gebelik fetal kalbi atıyor. Kalbin sağ ve sol yarısı arasında tamamlanmamış bir septum oluşursa, bu deliğin büyüklüğü, sayısı ve yeri ile ayırt edilen interatriyal septumun kusurlarının ortaya çıkmasına neden olur. aşağıdaki gibi doğumsal kalp hastalığının Sınıflandırma geçerli:

• Primer defektler belirgin olarak karakterize edilirboyutlarda: üç ila beş santimetre arası. lokalizasyonuna yeri hemen üstünde, atriyoventriküler valf üzerinde yer almaktadır septum alt parçasıdır. Alt kenarı yoktur.
• İkincil defektler sonucu oluşursekonder sekonder gelişmemiş. Büyüklükleri küçüktür ve orta kısımda veya damarların ağızlarının bulunduğu bölgede bulunurlar. Pulmoner venlerin septum ve anormal akıntının sağ atriyuma girmesiyle oluşur. Bu durumda, atriyum septum alt kısımda kalır.
• Sekonder ve birincil hataların aynı anda mevcut olduğu durumlar vardır.
• Atriyal septum tamamen yok olabilir. Bu, üç odacık kalbi olarak adlandırılan ortak, tek bir atriyum oluşumuna yol açar.

Konjenital kalp hastalığı. tanılama

Yeni doğmuş bir bebek bundan şüphelenirseAcil bir kardiyolog çağrısı gereklidir. Uzman hastalığın semptomlarını düşünür, nabzın ve basıncın doğasını, tüm organların ve sistemlerin durumunu değerlendirir. Bebeği inceledikten sonra bir elektrokardiyogram, ultrason muayenesi, fonokardiyogram ve kalp röntgeni uygulanmaktadır. Şiddetli hastalık durumunda, konjenital malformasyonların tanısı, bir sonda boşluğuna sokulduğunda, başka bir inceleme - kardiyak kateterizasyon ile desteklenir.

Çoğu zaman bebeğin ebeveynleri öfkelenirBakıcı hekim, gelecekteki annenin tüm hamileliğine sahip olduğu zaman, bu tehlikeli hastalığı ortaya çıkarmadı. Konjenital kalp hastalığının nedeni şu olabilir:

• Doktorun düşük seviyede profesyonellik.
• Kalp ve fetal damarların özellikleri nedeniyle konjenital hastalıklar her zaman zamanında teşhis edilemez.
• Tıbbi ekipmanın kusurlu olması.

Konjenital kalp hastalığının nedenleri

Yenidoğanlarda konjenital kalp defektleriannenin rahminde bile meydana gelebilecek kalbin, kapaklarının ve damarlarının anatomik kusurlarının sonucu. İlk başta, farkedilemezler, ancak çocuğu doğumdan hemen sonra rahatsız edebilirler. Kalp kusurları yenidoğanlarda en sık görülen doğuştan bozukluklar olup yaklaşık% 30'dur. Bunlar en yaygın ölüm nedenidir. Atriyal septal defekt gelişim nedenleri:

• Hamilelik sırasında ertelenen kızamıkçık, kızamık ve diğerleri gibi viral hastalıklardır.
• Gelecekte uyuşturucu madde, alkol, nikotin kullanımının neden olduğu genetik mutasyon.
• Ebeveynlerin kromozom setlerinde farklı sapmalar.
• İyonlaştırıcı radyasyon ile ışınlama.
• Hamile bir kadının beslenmesinde mikroelement ve vitamin eksikliği.
• İlaçların fetus üzerindeki etkileri.

Konjenital kalp hastalığı belirtileri

Bu hastalıkta doğan bebekler farklıdır. Deri, dudak, kulak uçları mavimsi veya mavi renktedir. Bazen, aksine, bebeğin cildi soluklaşır ve bacaklar soğuğa dönüşür. Buna yenidoğanın beyaz malformasyonu denir. Dinlerken uzmanın kalpteki sesleri net olarak duyduğu durumlar vardır.

Sıklıkla konjenital organ hastalığıışıkta bebeğin ortaya çıkmasından hemen sonra algılanamaz. 10 yıl boyunca çocuk tamamen sağlıklı görünecek. Ancak, hastalık, beyazlatma veya mavi cilt şeklinde görünmeye başlar. Fiziksel gelişimde gözle görülür sapmalar olacaktır, nefes darlığı olacaktır.