Prion hastalıkları: sebepler, semptomlar, tanı, tedavi

Prion hastalıkları özel ağır bir ağırdırİnsanlarda ve hayvanlarda görülen nörodejeneratif hastalıklar. Beyindeki progresif bir lezyon ile karakterize edilirler, çoğu durumda ölümcül sonuçlarla sonuçlanır.

Prion nedir?

Bunlar özel protein yapılarıdır. Bu hastalıkların çeşitli neden normal ve sağlıklı bir insan ve hayvan dokuları parçası, hem de anormal her ikisi de olabilir. RNA ve DNA - Birkaç yıl öncesine kadar, bu oturma yapısı sözde nükleik asitleri içermelidir inanılıyordu. Onların sayesinde çoğaltmak mümkündür. Virüsler, mantarlar, kuşlar, hayvanlar nükleik asitleri "içerir". Daha önce dokularda onların yokluğu tam çoğaltmak mümkün değildir varsayılmıştır. Prion proteinleri tamamen bu fikirleri açıktır.

Bu moleküller sadece protein içerir, fakat aynı zamandaçarpma kabiliyeti açısından farklılıklar gösterir. Vücut içine nüfuz ederek içerdikleri normal prionların patalojik olarak dönüşmesini sağlıyor ve böylece sayıları artıyor. Bu süreç, bakterilerin veya virüslerin çoğaltılmasından daha fazla zaman alır, bu nedenle molekülün vücuda girmesinden birkaç yıl geçmesine neden olabilir.

Prionların özellikleri

Prion ve prion hastalıkları yüksekkararlılığı. Dezenfeksiyon yöntemlerinin çoğu, onlarla mücadelede etkisizdir. Prionlar kaynar şekilde ölmez, -40 dereceye kadar soğuğu dayanırlar. UV ışınlarına ve radyasyona hassasiyet göstermezler, formalinle işlendiğinde özelliklerini korurlar.

Protein moleküllerinin özel yapısı,insan vücudunun onlarla savaşamayacağı gerçeği. Prionlara karşı antikor üretemiyor, onlara fark etmemiş gibi lenfositlerle saldırmamaktadır. Bu, bu moleküllerin insan vücuduna nüfuz etmesinin bir hastalığın ortaya çıkmasını gerektirdiği anlamına gelir.

Prion hastalıkları: keşif öyküsü

1982'de Stanley Prusiner önce prion hastalıklarını tarif etti; bu hastalıktan dolayı daha sonra Nobel Ödülüne layık görüldü.

Keşiflerinden çok önce, bilim adamları eserlerindeİnsan ve hayvanların bir dizi patolojisini araştırdı, bunun nedeni uzun bir süre için kurulamadı. İngiltere'de XVIII yüzyılda koyun "kazıma" kaydedildi. Hayvanlar bir CNS lezyonu belirten şiddetli kaşıntı, hareket bozuklukları ve nöbetler yaşadı. 1957'de Carlton Gaydushek, sakinleri Papua Yeni Gine'nin dağlık bölgelerinde yaşamış olan Fore kabilesinin rahatsızlığını anlattı. Patoloji yamyamizm ile ilişkilendirildi ve bir kişiden diğerine aktarıldı.

İngiltere'de 1986’dan beri ve daha sonraÜlkeler, bilim adamları daha sonra "deli inek hastalığı" olarak adlandırılan hastalığın çeşitli salgınları kaydetti. Esas olarak sığırları etkiledi. Kısa bir süre sonra "Deli inek hastalığı" salgının ölçeğini aldı ve ortaya çıkışının nedeni prionlardı. 90'lı yıllarda uzmanlar, bu hastalığın süt ve sığır eti ile birlikte bir kişiye bulaştığını kanıtladılar.

Şu anda, hastalıkların detaylı bir çalışmaTespit edilmemiş nedenlerle, bilim insanlarının gelişimin prion doğasıyla ilgili bir dizi öneride bulunmuş olmalarına katkıda bulunmuştur. Bunlar Creutzfeldt-Jacob patoloji, Alzheimer hastalığı içerir. Bu rahatsızlıkların belirtileri ve belirtileri çok yaygındır. Bu bozuklukların araştırılmasındaki muazzam başarılara rağmen, anlaşılabilirliğin çok ötesinde kalmaktadır.

Enfeksiyon nasıl oluşur?

Modern tıpta, üç enfeksiyon yolu vardır.

1. Bulaşıcı. Prionlar bir memeli türünden diğerine iletilir. Daha önce sözde interspecific bariyerlerin varlığı hakkında söylendi. Bu, inekden insana transferin imkansız olduğu anlamına gelir. Bugün bilim adamları bu görüşü reddediyorlar. Protein molekülleri enfekte bir hayvandan veya insandan bulaşabilir. Prion hastalıklarının nedenleri enfekte bir hayvanda et / süt tüketimi, biyolojik dokularının kullanımı (korneal transplantasyon, kan preparatları, vb.) Neden olur. Farklı biyomalzemeler farklı bir patojenite derecesine sahiptir. En büyük bulaşma beyin dokusunda ortaya çıkar, bir sonraki adım kan ve preparatları tarafından işgal edilir.
2. Kalıtsal. Hastalık, 20. kromozom bölgesinde oluşan bir gen mutasyonunun arka planına karşı gelişir. Bu bölge normal prion proteininin varlığından sorumludur. İşleyişi hala anlaşılamamıştır. Gen mutasyonları söz konusu olduğunda, patolojik bir durum, sağlıklı bir prion yerine sentezlenir, ki bu kaçınılmaz olarak hastalıkların gelişmesine yol açar.
3. Sporadik (anormal proteinin spontan görünümü).

Böylece, prion hastalıkları olarak taşınabilirkalıtsal ve bulaşıcı doğa. Anormal bir proteinin vücuda nasıl girdiğine bakılmaksızın, diğer insanların enfekte olmasına neden olabilir.

Vücutta prionlara neden olan nedir?

Patolojik proteinler yetenekleri ile karakterize edilirSpongiform ensefalopatiye, yani CNS hasara neden olur. bakış morfolojik açıdan bakıldığında, bu onların yerine beyin hücrelerindeki boşlukların oluşumu, nöron ölümünü, aşırı büyüme anlamına gelir ve beynin bağ dokusu atrofisi sona erer. gözlenen prion amiloid plakların kümelerin oluşumu arka planına karşı. Bütün bu süreçler, belirgin inflamasyon belirtilerinin yokluğunda meydana gelir.

Hangi hastalıklar prioniktir?

Bilim adamları bugüne kadar anormal protein yapıları olan çeşitli rahatsızlıkları doğru bir şekilde tanımlayabilirler:

• Creutzfeldt-Jakob hastalığı;
• Kuru hastalık;
• Alpes hastalığı (ilerleyici spongiform ensefalopati);
• aile ölümcül uykusuzluk;
• Gerstmann-Streussler-Sheinker hastalığı.

Sonra, her patolojiyi daha ayrıntılı olarak ele alın.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Creutzfeldt-Jakob hastalığı çeşitliliğinde farklılık gösterir, bu yüzden uzmanlar bunu çeşitli biçimlere ayırdı:

• sporadik;
• aile;
• iatrojenik;
• yeni bir atipik form.

Hastalığın sporadik varyantı daha önce düşünülmüştüren yaygın olanı. İlk semptomları 55 yaşında ortaya çıkıyor. Ancak, son birkaç yılda istatistikler değişti. "Deli inek hastalığı" salgını hakkındaki bilgilerin ortaya çıkmasından sonra, sığırlarla enfeksiyondan kaynaklanan atipik bir formun vakaları daha sık görülmüştür. Bu tür için bir görünüm karakteristiktir. Çoğu durumda genç insanlar acı çekiyor. Hastalığın semptomları iki şartlı gruba ayrılır: nörolojik ve zihinsel. Başlangıçta, enfekte bir baş ağrısı, uyku bozukluğu, iştah azalması vardır. Yavaş yavaş, bu belirtiler hafıza bozukluğuna, görme kaybına eklenir. Zihinsel bozukluklar kendilerini halüsinasyonlar ve sanrılar biçiminde gösterir. Hastalık hızlı gelişim ile karakterize edilir, ikinci aşamada vücudun tamamen hareketsizliği ile karakterizedir. Kişi pelvik organların işlevi üzerinde kontrolü kaybeder. Bu tanı ile insanlar iki yıldan fazla yaşarlar.

Aile formunun görünüşü mutasyonlara bağlı20. kromozom bölgesinde gen seviyesi. Hastalık otozomal dominant bir karakterle karakterizedir. İlk işaretler, sporadik varyanttan yaklaşık 5 yıl önce ortaya çıkıyor.

İatrojenik formun bir sonucu olarak gelişir.ameliyat sırasında insan enfeksiyonu. Prion hastalıklarının patogenezini kanıtlamak zor olduğu için, hastalığın bu varyantıyla ilgili istatistiksel bilgi bulunmamaktadır. Kuluçka süresinin süresi 7 aydan 12 yıla kadar değişmektedir. Çeşitli faktörlerin kombinasyonu ile belirlenir: anormal proteinlerin vücuda girme şekli, miktarı, bir kişinin ilk genotipi. En hızlı hastalık, cerrahi müdahalenin sonucu olarak prionların beyin dokusuna doğrudan nüfuz etmesi ile gelişir. Kornea veya dura mater transplantasyonu ile enfekte olduğunda daha fazla zaman gereklidir. Hastalar giderek serebellar ataksi, konuşma ve kas tonusu bozuklukları, bunama gelişir.

"Deli cowpox" elde etmeye başladı90'lı yıllarda sığırlarda salgın sonrası aciliyet. Semptomlar, 30 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkan semptomlar insanlarda ölümcül seyreder. İatrojenik varyantta olduğu gibi, psişik üzerinde nörolojik işaretler baskındır.

Aile ölümcül uykusuzluk

Bu hastalık otozomal dominanttır.sadece miras yoluyla aktarılır. Ölümcül uykusuzluk nadirdir. 1986'dan beri bilimde biliniyor. İlk belirtileri 25 yaş ve 71 yaş arasındadır.

Bu tip prion hastalıklarının epidemiyolojisiaz çalışıldı. Uykusuzluk, ailesel ölümcül uykusuzluğun ana belirtisidir. Vücut yavaş yavaş uyanıklık ve uyku evrelerini tam olarak düzenleme yeteneğini kaybeder. Ayrıca, hastalar motor aktivitesi ve kas güçsüzlüğüne sahiptir. Artmış kan basıncı, aşırı terleme ile kendini gösteren vejetatif bozukluk vakaları vardır. Ruhsal bozuklukların bir tanesi panik atak, görsel varsanılar ve kısa süreli kafa karışıklığı ataklarıdır. Sürekli uykusuzluk nedeniyle, vücut tükenmiş, hasta ölür.

Kouru hastalığı

Prionların bulaşıcı formları detaylı olarak incelenmiştir.bu hastalık nedeniyle, daha spesifik olarak, yamyam kabilesi. Papua sakinleri arasında 1956 yılına kadar - bir Ölen kişinin beyin yeme - Yeni Gine ayin yamyamlık sözde gelenek dağıtıldı. Kabilenin üyelerinden biri daha sonra ayin sonrasında diğer insanlara yaymak enfeksiyonu, ortaya çıkan inanılmaktadır. Hastalık vakalarının bu geleneğin iptal birkaç kez kaydedilmiştir yana daha az sıklıkla bugün bu hastalık pratikte oluşmaz.

Kuluçka süresinin süresi5 ila yaklaşık 30 yıldır. Bu yüzden Kuru hastalığı "yavaş viral enfeksiyon" olarak sınıflandırılmıştır. Hastalık, kontrolsüz kahkaha, yutma bozukluğu ve kas güçsüzlüğü ile birlikte serebellar bozukluklarda kendini gösterir. Terminal aşamasında demans gelişir. Bu teşhisi olan kişiler 30 aydan fazla yaşamaz.

Alper'in hastalığı

Hastalık çoğunlukla çocuklarda gelişirgenç yaş (18 yaşına kadar). Hastalık iki patojenik genler anne ve baba tesadüf olması durumunda, otozomal resesif bir şekilde iletilir. Ana belirtiler arasında görme bozukluğu ve epileptik nöbetler tanımlanabilir. Tıbbi referans kitaplarda inme tipine göre ortaya çıkan akut hastalık açıklamaları vardır. Alpers hastalığı da hızlı bir şekilde kronik hepatit içine geliştirir karaciğer, lezyonlar ile karakterize sirozlu sona ermez. Hastalar nedeniyle ilk belirtilerin tanısı sonrası 12 ay boyunca zehirlenme ölüyor.

Gerstmann-Streussler-Sheinker Sendromu

Hastalığın bu varyantıkalıtsal tip. Çok nadirdir (yaklaşık 10 milyon kişi). İlk belirtilerin görülmesi genellikle 40 yıl sonra hastalarda görülür. Sendromun gelişimi serebellar bozukluklarla başlar. Başlangıçta baş dönmesi var. Hastalık geliştikçe, koordinasyon bozuklukları ilerledikçe, yavaş yavaş bağımsız hareket imkansız hale gelir. Belirtilen semptomların yanı sıra kas tonusu ihlalleri, görme ve işitme azalması, yutma ve ses reprodüksiyonu sorunları vardır. Terminal aşamasında doktorlar demansın tezahürlerini düzeltti. Bu tanılı hastaların yaşam beklentisi 10 yıla kadardır.

Alzheimer Sendromu ve Parkinson Hastalığı

Alzheimer Sendromu ve Parkinson Hastalığı,semptomları ve belirtileri ortak bir doğaya sahip olan, prion patolojilerine benzer bir şekilde gelişir. Beta-amiloid, tau proteini ve diğer yapıların molekülleri de beyin dokularında patojenik doğada birikimler oluşturur. Ancak, bu rahatsızlıklarla enfekte olmak imkansızdır. Bu, şımarık protein molekülleri nedeniyle amiloid fibrillerin oluşturulduğu, ancak "hasta" nın "sağlıklı" etkisinin uygulanmadığı anlamına gelir.

Daha yakın zamanlarda, bilim adamları bir dizi araştırma yaptı.Bu varsayımı çürüten fareler. Kesinlikle sağlıklı bir hayvanın beynine patojenik proteinler sokulduktan sonra, karakteristik amiloid plaklar ortaya çıktı. Bu, patojenik proteinin hala sağlıklı yapıları enfekte edebileceği anlamına gelir. Bu keşif, Texas Üniversitesi'nden uzmanlara ait. Yakın gelecekte, Alzheimer hastalığının, belirtilerin ve hastalık belirtilerinin bir kişiden diğerine tam olarak aktarılabileceğini kanıtlayan başka bir bilim adamı Londra'dan gelecek.

Parkinson hastalığının karakterize olduğunu hatırlayınArabulucu dopamini üreten nöronların kademeli olarak yok edilmesi. Bu nedenle, bir kişi titreme, genel sertlik ile kendini gösteren hareketlerin ve kas tonusunun düzenlenmesi tarafından rahatsız edilir. Parkinsonizm altmış yıllık sınırı geçen yüzlerce kişiyi etkiler. Hastalık yavaş hareketle gelişmeye başlar; bu durum, bir kişinin elbiseleri giydiği veya yiyecek aldığı zaman özellikle fark edilir. Daha sonra, konuşma, yutma refleksleri kırılır. Ne yazık ki, bugün tıp Parkinson hastalığı tanısı konmuş kişilere etkili tedavi öneremez. Semptomatik tedavi ile belirtiler ve bu rahatsızlığın belirtileri hafifletilebilir. Bununla birlikte, bu ilaçların çoğu bir dizi yan etkiye neden olur.

Alzheimer sendromu bir hastalıktır.Nöronların ölümü ile karakterize, bunun sonucu olarak hastalarda yaşlılık bunaması gelişir. Bu hastalığın ilk belirtileri 40 yaşında ortaya çıkabilir. Çoğu durumda yetersiz eğitimli kişilerde teşhis edilir. Yüksek zeka seviyesine sahip bir kişinin, nöronlar arasındaki çok sayıda bağlantı nedeniyle Alzheimer'ın tezahürleriyle başa çıkma olasılığı daha yüksektir.

Hastalık gelişimini ihlallerle başlatıyorbellek. Birincil aşama genellikle diğerlerine fark edilmeden gider. İlk belirtiler genellikle işyerinde stres ve aşırı iş yükünü gizlemeye veya yazmaya çalışmaktadır. Hastalık ilerledikçe klinik tablo değişir. Hasta uzayda gezinmeyi, hafızasından yazma becerilerini, edinilen okumaları daha erken dökmeyi bırakır. İlk olarak, zaman içinde yakın olan olaylar unutulur. Patoloji ilerlemeye başladığında, bir kişinin kendi kendine hizmet kabiliyetini sürdürmek için her fırsatın kullanılması, depresyonun başlangıcını önlemeye çalışmak gerekir. Bu problemin çözümünde, daha güçlü bir işitme cihazına veya uygun şekilde seçilmiş gözlüklere yardımcı olabilirsiniz. Alzheimer sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Birincil semptomlar olduğunda, bir nörolog ile tam bir incelemeye girmek önemlidir. Tedavi uzmanları genellikle hastalığın seyrini kolaylaştıran ve gelişimini kısıtlayan ilaçları önerir.

Prion hastalıklarının teşhisi

Belirli teşhis önlemleri şu andasunulmadı. Örneğin, Creutzfeldt-Jakob hastalığı durumunda olduğu gibi EEG'nin benzer sonuçları, beynin diğer patolojilerinde ortaya çıkar. MRG düşük tanısal önemi ile karakterizedir, çünkü ankete katılanların% 80'i nonspesifik sinyaller ile teşhis edilir. Bununla birlikte, bu çalışma beynin atrofisini tanımayı mümkün kılmaktadır. İnsan prion hastalıkları ilerledikçe şiddeti artar.

ayırıcı tanı demans (Alzheimer hastalığı, vaskülit nörosifilizi, herpes ensefalitis ve diğerleri) olan bir tezahürü, bunlardan her patolojilerle gerçekleştirilir.

Tedavilere yaklaşımlar

Ne yazık ki, şu anda, tüm prionikhastalıklar tedavi edilemez. Hastalara, sadece ıstırabı hafifleten antikonvülsanlarla semptomatik tedavi verilir. Görünüm hayal kırıklığı yaratıyor. Prion doğasının bilinen tüm hastalıkları insanlar için ölümcül.

Şimdi dünyanın her yerinden bilim adamları meşgulevrensel bir ilaç için aktif arama. Hayvanlar kullanılarak çalışmalar yürütülmektedir. Kök hücrelerin ve en yaygın mayaların daha sonra bu rahatsızlıklarla mücadele etmek için kullanılacağı varsayılmaktadır. Deneysel hazırlıklar şu anda yüksek bir verimliliğe sahip değildir, bu nedenle randevuları uygun görülmemektedir.

Koruyucu önlemler

Sporadik ve kalıtsal gelişmedenPrion hastalıklarına karşı kendilerini korumak neredeyse imkansızdır. Bazı patolojiler özel bir genetik incelemeden geçerek dışlanabilir. Ancak bu, ülkemizde çok zordur çünkü bu tür teşhisleri yapan laboratuvarlar çoğunlukla yurt dışındadır.

Gebelik öncesi kalıtsal hastalıklar durumunda bir doktor-genetikçiye danışmanız tavsiye edilir. Bu, çocuğun sağlığı ile ilgili sorunlardan kaçınmak için gelecekte yardımcı olacaktır.

Kendilerini hastalıktan korumak içinCreutzfeldt-Jakob, sığır hastalığı vakalarının belgelendiği bölgelerden et yemekten kaçınılması tavsiye edilir. Her şeyden önce, Avrupa ülkeleri hakkında konuşuyoruz. Ayrıca, hayvanların kanından veya insanlardan yapılmış ilaçların tedavisinde kullanmayın. Bunları sentetik analoglarla değiştirmek daha iyidir.

Prion hastalıkları yeterince araştırılmamıştır.insan vücudunda ortaya çıkan anormal proteinlerin penetrasyonuna karşı bulaşıcı ve kalıtsal lezyonların formları. Çoğu durumda, merkezi sinir sistemini etkiler. Klinik tablo benzer bir semptomatoloji ile karakterizedir. Başlangıçta kişinin iştahı ve vizyonu kaybolur, mekanda koordinasyon bozulur. Son aşamada, hasta kendisiyle ilgilenemediğinde, demans gelişir. Herhangi bir hastalığın sonucu her zaman aynıdır - ölüm. Şu anda, doktorlar bu doğaya ait patolojilere karşı etkili araçlara sahip değildir.